Врожденные дефекты

Врожденный дефект - это что-то ненормальное в организме вашего новорожденного ребенка. Каждые четыре с половиной минуты в США рождается ребенок с врожденным дефектом. Дефект, который может затронуть практически любую часть тела вашего малыша, может быть:

  • Заметно очевидно, как отсутствие руки или родинка.
  • Внутренний (внутри тела), например, неправильно сформировавшаяся почка или дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца вашего ребенка).
  • Химический дисбаланс, например фенилкетонурия ( нарушениехимической реакции, приводящее к задержке развития).

Ваш ребенок может родиться с одним врожденным дефектом, таким как заячья губа (щель в верхней губе), или с множественными врожденными дефектами, такими как заячья губа и волчья пасть (отверстие в небе) вместе, или даже расщелина. губа и волчья пасть при пороках головного мозга, сердца и почек.

Ваш лечащий врач не сможет обнаружить все врожденные дефекты прямо при рождении вашего ребенка. Некоторые дефекты, такие как сколиоз, могут не проявиться до тех пор, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев. На обнаружение аномальной почки могут уйти годы.

Насколько распространены врожденные дефекты?

Врожденные дефекты распространены. От 2% до 3% младенцев имеют один или несколько дефектов при рождении. К первому возрасту это число увеличивается до 5% (не все дефекты обнаруживаются сразу после рождения ребенка). Каждый 33-й ребенок, рожденный в США, страдает врожденными дефектами.

Какие еще примеры врожденных дефектов?

  • Атрезия двенадцатиперстной кишки, непроходимость тонкого кишечника. Это может вызвать многоводие (избыток жидкости вокруг ребенка во время беременности), что может увеличить риск преждевременных родов. Иногда это связано с другими генетическими синдромами.
  • Уродство Денди-ходунка, аномальное развитие задней черепной ямки (пространство в черепе вашего ребенка) и мозжечка (часть мозга). Этот врожденный дефект может вызвать множество проблем.
  • Дефекты конечностей,которые возникают, когда амнион плода (внутренняя оболочка амниотического мешка) оборачивается вокруг частей плода (например, пальца или стопы).

Симптомы и причины

Что вызывает врожденные дефекты?

Специалисты не знают точную причину большинства врожденных дефектов, но есть несколько причин:

  • Генетические или наследственные факторы.
  • Заражение при беременности.
  • Воздействие лекарств во время беременности.

Как гены и хромосомы влияют на врожденные дефекты?

Около 20% врожденных дефектов вызвано генетическими или наследственными факторами. Генетические причины врожденных дефектов делятся на три основные категории:

  • Хромосомные аномалии.
  • Одногенные дефекты.
  • Многофакторный.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, и каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит схему, которая контролирует развитие или функцию определенной части тела. Поэтому люди, у которых слишком много или слишком мало хромосом, получат зашифрованное сообщение об анатомическом развитии и функции.

Синдром Дауна - это пример состояния, вызванного слишком большим количеством хромосом. Из-за несчастного случая во время деления клеток у людей с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы (хромосома 21). Эта дополнительная хромосома может вызвать типичное сочетание врожденных дефектов. Характерные черты синдрома Дауна могут включать задержку в развитии, мышечную слабость, наклон глаз вниз, низко посаженные и деформированные уши, аномальную складку на ладони и врожденные дефекты сердца и кишечника.

При синдроме Тернера у женщины отсутствует часть или вся одна Х-хромосома. У пораженных женщин это может привести к низкому росту, неспособности к обучению и отсутствию яичников.

Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) вызываются наследованием дополнительных копий 13-й или 18-й хромосомы соответственно. Это более редкие и более серьезные состояния, которые вызывают серьезные врожденные дефекты, несовместимые с выживанием после рождения.

Помимо наследования лишней или отсутствующей хромосомы, делеции или дупликации отдельных генов также могут вызывать нарушения развития и врожденные дефекты. Одним из примеров является муковисцидоз (заболевание, вызывающее прогрессирующее поражение легких и поджелудочной железы).

Дефектные гены также могут быть вызваны случайным повреждением, состоянием, называемым «спонтанной мутацией». Большинство случаев ахондроплазии (состояния, которое вызывает очень низкий рост и деформированные кости) вызвано новым повреждением контролирующего гена. Кроме того, ошибки рекомбинации могут вызвать транслокации хромосом, которые могут привести к сложным врожденным дефектам.

Как факторы окружающей среды, такие как инфекции и лекарства, влияют на врожденные дефекты?

Факторы окружающей среды могут увеличить риск выкидыша, врожденных дефектов или вообще не повлиять на вашего ребенка, в зависимости от того, на каком этапе беременности происходит воздействие.

Ваш развивающийся ребенок проходит два основных этапа развития после зачатия. Первая стадия, или эмбриональная, наступает в течение первых 10 недель после зачатия. За это время формируется большинство основных систем и органов организма. Вторая, или внутриутробная, стадия - это оставшаяся часть беременности. Этот период плода - время роста органов и плода в целом. Ваш развивающийся ребенок наиболее уязвим для травм на стадии эмбриона, когда развиваются органы. В самом деле, инфекции и лекарства могут нанести наибольший ущерб, когда контакт происходит через 2-10 недель после зачатия.

Диабет и ожирение могут увеличить риск врожденных дефектов у вашего ребенка. Ваш лечащий врач может посоветовать вам сделать все возможное, чтобы справиться с этими состояниями до того, как вы забеременеете.

Некоторые лекарства и рекреационные препараты могут вызывать врожденные дефекты, которые становятся наиболее серьезными при использовании в течение первых трех месяцев беременности. Талидомид, лекарство от тошноты, прописанное в 1960-х годах, вызывало врожденные дефекты, называемые фокомелией (отсутствие большей части руки с кистями, отходящими от плеч, как ласты).

Также есть изотретиноин, ранее известный как аккутан или роаккутан. Изотретиноин - это ретиноид, искусственная форма витамина А, которая используется для лечения кожных заболеваний. Это вызывает ретиноидный синдром плода. Характеристики ретиноидного синдрома плода могут включать:

  • Задержка роста.
  • Пороки развития черепа и лица.
  • Аномалии центральной нервной системы.
  • Аномалии сердца.
  • Патологии паращитовидной железы.
  • Патологии почек, вилочковой железы.

Алкоголь - это наиболее часто используемый наркотик, вызывающий врожденные дефекты. Алкогольный синдром плода - это термин, используемый для описания типичных врожденных дефектов, вызванных употреблением алкоголя матерью:

  • Нарушения обучаемости.
  • Отставание в развитии.
  • Раздражительность.
  • Гиперактивность.
  • Плохая координация.
  • Аномалии черт лица.

Еще одним фактором окружающей среды, который может вызвать врожденные дефекты, является сжатие матки. Плод растет в матке матери и окружен околоплодными водами (подобно тому, как он находится в мешке с водой), который смягчает его от чрезмерного давления. Если мешок волокон, удерживающий жидкость, разрывается, полосы волокон из разорванного мешка могут давить на плод и вызывать синдром амниотической ленты (который может привести к частичному сокращению или ампутации руки или ноги). Недостаточное количество околоплодных вод может вызвать чрезмерное давление на всего ребенка, вызывая гипоплазию легких (недостаточное развитие легких).

Медицинская наука определила причину около 30% врожденных дефектов. Это означает, что около 70% остаются без очевидной причины. До 50-70% врожденных дефектов носят спорадический характер, и их причина остается неизвестной. Сочетание экологических и генетических факторов может увеличить риск определенных врожденных дефектов.

Диагностика и тесты

Когда диагностируются врожденные дефекты?

Медицинские работники могут диагностировать врожденные дефекты до рождения вашего ребенка, при рождении и после рождения. Большинство из них обнаруживаются в течение первого года жизни вашего ребенка.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Во время беременности вы можете пройти обследование на врожденные дефекты и генетические нарушения с помощью УЗИ или анализов крови. Если скрининговый тест показывает что-то ненормальное, часто рекомендуется диагностический тест. Обследования в первом триместре позволяют выявить проблемы с сердцем вашего ребенка и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Скрининговые тесты включают:

  • Анализ крови матери.С помощью анализов крови можно измерить уровень белка или циркуляцию свободной ДНК плода в крови матери. Аномальные результаты могут указывать на повышенный риск хромосомного нарушения плода.
  • Ультразвук. Ультразвук выявляет лишнюю жидкость за шеей вашего ребенка. Это может быть признаком повышенного риска сердечного порока или хромосомного расстройства.

Обследования во втором триместре позволяют выявить проблемы со структурой анатомии вашего ребенка. Тесты включают:

  • Скрининг материнской сыворотки. Анализы крови во втором триместре могут помочь выявить хромосомные нарушения и / или расщелину позвоночника.
  • Аномалия УЗИ. Ультразвук аномалий проверяет размер ребенка и выявляет врожденные дефекты.

Если результаты скринингового теста не соответствуют норме, могут быть рекомендованы дополнительные тесты. Такие диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска. Тесты включают:

  • Эхокардиограмма плода. Это сфокусированное ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, которое может быть заказано при определенных беременностях с высоким риском или при подозрении на порок сердца при аномальном ультразвуковом исследовании. Не все пороки сердца можно увидеть до родов.
  • МРТ плода. Это может быть заказано при подозрении на врожденные дефекты, особенно головного мозга или нервной системы ребенка.
  • Взятие пробы ворсинок хориона. Ваш лечащий врач возьмет очень маленький кусочек плаценты для этого теста. Его обследуют на предмет хромосомных или генетических нарушений.
  • Амниоцентез. Ваш лечащий врач соберет небольшое количество околоплодных вод. Клетки проверяются на хромосомные нарушения и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Амниоцентез также позволяет проверить наличие определенных инфекций, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Многие врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка. Их можно увидеть сразу, как заячья губа, или диагностировать позже. Следите за здоровьем вашего ребенка и сообщайте о любых симптомах своему врачу. Могут потребоваться дальнейшие тесты.

Ведение и лечение

Как лечат врожденные дефекты? Какие операции или лекарства могут помочь?

Лечение зависит от диагноза. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о методах лечения этих примеров врожденных дефектов:

Профилактика

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Как?

Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить. Однако есть определенные важные шаги по обеспечению здоровой беременности. Эти советы включают:

  • Постоянно посещайте своего врача.
  • Если вы пытаетесь зачать ребенка или ведете половую жизнь и не используете противозачаточные средства, примите дородовой витамин с 400 мкг фолиевой кислоты.
  • Если вы считаете, что беременны, немедленно обратитесь к своему врачу.
  • Не употребляйте алкоголь.
  • Не курите.
  • Поговорите со своим врачом о любых лекарствах и добавках, которые вы принимаете.
  • Избегайте марихуаны и запрещенных наркотиков.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы / прогноз при врожденных дефектах?

Перспектива врожденного порока зависит от его типа. Щелкните следующие ссылки, чтобы узнать о прогнозах этих примеров врожденных дефектов:

Жить с

Каковы последствия врожденных дефектов?

Тема врожденных дефектов - сложная и эмоциональная. Врожденные дефекты распространены и могут быть вызваны множеством различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Тот факт, что у большинства врожденных дефектов нет известной причины, может расстраивать как родителей, так и медицинских работников.

Тема носит эмоциональный характер: вы можете по понятным причинам расстроиться, узнав, что у вашего ребенка серьезный врожденный дефект. Вы можете подумать, что медицинская наука должна быть в состоянии предотвратить или, по крайней мере, заранее выявить все возможные врожденные дефекты. Вы можете почувствовать, что кто-то виноват. Вы можете винить себя. Вам может казаться, что вы либо сделали что-то, что вызвало дефект, либо не смогли сделать что-то, что могло бы его предотвратить. Такого почти никогда не бывает.

Иногда родители считают, что виноват акушер. (Акушер - это поставщик медицинских услуг, который специализируется на лечении женщин во время беременности, родов и выздоровления.) Родители могут полагать, что акушер мог назначить тест, прописать лекарство или сделать что-то другое, чтобы предотвратить дефект. Обычно это не так, но честное обсуждение с врачом может помочь решить эти проблемы.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, вам следует назначить встречи с лечащим врачом вашего ребенка в то время, когда вы можете присутствовать. Вы и поставщик медицинских услуг должны тщательно обсудить возможные причины, тестирование, лечение и направления к специалистам и группам поддержки. Вам следует продолжить эти обсуждения и продолжать задавать вопросы, пока вы не будете полностью удовлетворены.

Записка из клиники Кливленда

Меньше всего будущие родители хотят слышать о том, что с их будущим ребенком что-то не так. Большинство врожденных дефектов невозможно предотвратить, но вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность воздействия окружающей среды. Не забывайте всегда обсуждать свои проблемы с вашим лечащим врачом и следовать его инструкциям в отношении скрининговых тестов, лекарств и т. Д.