Эксперты из Чарльстона говорят, что пренатальное генетическое тестирование не дает правильного или неправильного ответа

Еженедельно получайте захватывающий и увлекательный контент для родителей на свой почтовый ящик от Lowcountry Parent.

Подпишитесь на рассылку новостей The Sprout!

Еженедельно получайте захватывающий и увлекательный контент для родителей на свой почтовый ящик от Lowcountry Parent.

Хотя генетическое тестирование NITP является очень точным, оно не является окончательным. Время мечтать

Тема возникает в первые дни беременности, когда возбуждение и ожидание прерываются приступами утренней тошноты и усталости. Примерно через 10 недель будущая мама столкнется с перспективой генетического тестирования, которое само по себе вызывает вихрь эмоций.

В последние десятилетия пренатальный генетический скрининг стал обычным делом во время беременности, и этот предмет обычно сначала поднимает акушер во время визита к врачу в период от 8 до 10 недель. Изначально это простой тест - всего лишь забор крови. Но результаты могут быть сложными для родителей детей, у которых положительный результат теста на генетическое заболевание.

Спенсер Вуд - сертифицированный генетический консультант в клинике материнской медицины плода Медицинского центра Саммервилля. При условии

Во всех случаях просмотры являются добровольными. «Нет правильного или неправильного ответа, потому что он, очевидно, очень индивидуален. Некоторые люди хотят знать эту информацию, и они хотят планировать заранее. А другие люди говорят: «Я бы не стал», потому что это может вызвать большее беспокойство », - говорит Спенсер Вуд, сертифицированный генетический консультант в клинике материнской медицины плода Медицинского центра Саммервилля.

«Итак, некоторые люди просто хотят воспринимать все как есть, и поэтому они не хотят тестирования. Нас это абсолютно устраивает. Мы рады поддержать все, что женщины решат делать ».

Доступны два типа хромосомного скрининга: неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое анализирует ДНК в крови беременной женщины, и скрининг первого триместра, который сочетает анализ крови с ультразвуком, который измеряет пространство за шеей ребенка, что может быть индикатор хромосомного состояния. Оба считаются неинвазивными, поскольку не представляют опасности для ребенка.

НИПТ оценивает риск таких состояний, как синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13 (последние две являются аномалиями, происходящими из дополнительных хромосом в ядрах клеток), в то время как скрининг первого триместра оценивает риск синдрома Дауна или трисомии 18. Скрининг также выявляет ребенка Пол.

По словам Вуда, НИПТ - это более новый и точный тест. «В наши дни многие женщины выбирают НИПТ, потому что он более точен, а стоимость существенно снизилась», - добавляет он. «Это лучший тест. Но в правилах прямо сейчас говорится: предлагать пациентам и то, и другое, и пусть они сами решают ».

Хотя NITP очень точен - до 99 процентов в зависимости от отклонения от нормы, согласно исследованию 2018 года, проведенному в Соединенном Королевстве, - он не является окончательным. Результаты подтверждаются более инвазивными диагностическими тестами, такими как амниоцентез (который извлекает околоплодные воды) или забор проб ворсинок хориона (который берет ткань из плаценты).

Разница между двумя диагностическими тестами заключается в сроках: взятие проб ворсинок хориона обычно проводится между 10 и 13 неделями, говорит Вуд, в то время как амниоцентез можно провести уже на 15 неделе. По данным клиники Майо, обе процедуры сопряжены с небольшим риском выкидыша: от 0,1 до 0,3 процента при амниоцентезе и 0,22 процента при взятии проб ворсинок хориона.

Воспитание: чему французы могут научить американцев в воспитании детей

  • Автор: Лорен Сауссер lsausser@postandcourier.com

Скрининг носителей

Другой тип генетического тестирования - это скрининг носителей, который определяет, несет ли человек ген определенных генетических заболеваний, которые потенциально могут быть переданы ребенку. По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, если оба родителя являются носителями рецессивного гена заболевания, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок получит этот ген от каждого родителя и заболеет этим заболеванием. Существует также 50-процентная вероятность, что ребенок будет носителем заболевания, как и родители.

Риски могут варьироваться в зависимости от происхождения. «В общем, всем, независимо от происхождения, предлагается скрининг на муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию», - говорит Вуд. «Если вы афроамериканец, вам также предложат пройти обследование на серповидно-клеточную анемию, которая на сегодняшний день является одним из наиболее распространенных наследственных синдромов в мире. Это очень часто и очень серьезно. Дети, страдающие серповидно-клеточной анемией, нуждаются в серьезной медицинской помощи. И это также одна из причин того, что заболевание попадает на скрининг новорожденных ».

Скрининг носителей может быть нацелен на расстройства, основанные на семейном анамнезе или этнической принадлежности, такие как болезнь Тея – Сакса, смертельное расстройство нервной системы, которое чаще встречается у людей из Восточной Европы и франко-канадского происхождения. Хотя, согласно американскому журналу Managed Care, этот подход может быть затруднен из-за неточного знания происхождения.

Родители Чарльстона критикуют закон SC о сексе, давая прихожанам больше голоса, чем экспертам в области здравоохранения

  • Дженна Шиферл jschiferl@postandcourier.com

Расширенные обследования проводятся без учета семейной истории или этнической принадлежности. Тестирование включает взятие образцов крови, слюны или ткани с внутренней стороны щеки. Некоторые люди предпочитают пройти проверку на носительство перед беременностью, что позволяет им рассмотреть такой вариант, как экстракорпоральное оплодотворение донорскими яйцеклетками или спермой в случае положительного результата.

Хотя все лаборатории разные, хромосомные тесты, такие как НИПТ, обычно стоят от 200 до 300 долларов, говорит Вуд. Он добавляет, что стоимость обследования носителя примерно одинакова, а страховка часто покрывает все или большую часть затрат, потому что оба теста теперь считаются рутинными элементами дородового ухода.

«Лаборатории действительно проделали довольно хорошую работу, сделав этот материал доступным для людей. Никто, в том числе врачи и консультанты-генетики, не хочет, чтобы стоимость была препятствием для тестирования, которое интересует людей. Если пациент хочет пройти тест, мы помогаем ему получить его по доступной цене, и есть финансовая помощь, доступная через лаборатории », - говорит Вуд.

«С этической точки зрения мы не хотим создавать ситуацию:« Что ж, только богатые люди могут пройти лучшее тестирование ». Это противоположно тому, что мы хотим. С этической точки зрения, если женщина приходит и говорит: «Я хочу пройти НИПТ и обследование на носительство», все согласны с этим. Мы делаем это и помогаем им получить это как можно дешевле ».

Положительный результат пренатального генетического теста может привести к тяжелым или душераздирающим моментам. Wavebreak Media LTD

Wavebreak Media LTD

Недирективный подход

Выбор пройти генетическое тестирование - личное решение. Акушеры могут направлять пациентов к консультантам, таким как Вуд, чтобы объяснить процесс и ответить на любые вопросы до проведения тестирования. Некоторые будущие родители хотят пройти тестирование, чтобы заранее знать о любых отклонениях, чтобы иметь как можно больше времени для принятия решений или подготовки к приезду ребенка, у которого могут быть сложные медицинские проблемы или особые потребности.

Но положительный результат пренатального генетического теста также может привести к тяжелым или душераздирающим моментам. Очень серьезные состояния, такие как трисомия, имеют короткую продолжительность жизни, что может потребовать планирования ухода за новорожденным в хосписе. В некоторых случаях родители могут решить прервать беременность. Религиозные обычаи и личные убеждения могут сыграть роль в том, как родители решат действовать.

По данным Медицинского журнала Новой Англии, такие потенциальные трудности не замедлили рост популярности таких тестов, как НИПТ, который на конец 2017 года использовали до 6 миллионов беременных женщин. И все же легкость теста - или просто желание узнать пол ребенка - может скрыть от некоторых потенциально суровые реалии.

«Дав согласие на анализ крови, который не представляет риска для плода, некоторые женщины могут не полностью осознавать ограничения теста или могут не уделять должного внимания эффекту потенциального получения положительного результата», - говорит доктор Дайана В. Бьянки из Об этом пишет Национальный институт исследования генома человека.

Консультируя родителей после положительного результата теста, консультанты, такие как Вуд, используют «недирективный» подход: они предлагают информацию и отвечают на вопросы, но пациенты контролируют ситуацию и в конечном итоге принимают любые решения.

«На их месте нет никого, кроме них», - говорит он. «Поэтому они должны принять лучшее для них решение. Мы можем им помочь. Мы можем облегчить принятие решения. Но мы остаемся недирективными. Так что это непринужденный, непредвзятый, непредвзятый. Мы видим себя идущими на каждом этапе пути бок о бок с пациентом. Мы в одной команде. Мы хотим быть с пациентами и поддерживаем принимаемые ими решения ».

Пренатальное генетическое тестирование со временем эволюционировало, от скрининга сыворотки на синдром Дауна, впервые примененного в 1980-х годах, до теста НИПТ, разработанного в 2011 году. Каждое достижение позволило врачам и пациентам узнать больше о потенциальных нарушениях на ранних этапах беременности, что часто вызывает этические дебаты на ранних этапах беременности. в то же время.

SC падает в государственных рейтингах благополучия детей, в основном из-за того, что он отстает в образовании.

  • Джеррел Флойд jfloyd@postandcourier.com

Однако между консультантами по генетике и будущими родителями нет суждений, только поддержка в потенциально трудное время.

«Иногда мы доставляем неожиданные и трудные новости. Такие люди, как я, хотят быть рядом в такие моменты. Мы подписались на это. Как генетические консультанты, мы хотим быть рядом, чтобы помочь пациентам в трудное время. И мы не торопимся. Мы садимся с пациентами и действительно проходим через это вместе с ними », - говорит Вуд.

«Итак, эти трудные, тревожные, трудные, неожиданные открытия или что-то еще, что происходит с ними во время их беременности, генетические консультанты хотят сразу же вмешаться, выступить в защиту и помочь пациентке. Вот где мы хотим быть в этих тревожных ситуациях, в этих разговорах, которые могут быть трудными, чтобы пациент мог принимать наилучшие решения для себя и своей семьи ».

Думаете о домашнем генетическом тесте? Подтвердите результаты

Некоторые пациенты посещают Спенсера Вуда за информацией о генетическом тестировании. И некоторые пациенты видят его с уже готовыми результатами генетического тестирования.

Растущая популярность домашних наборов для генетических тестов, предлагаемых такими брендами, как 23 и Me, побудила многих людей проводить генетическое тестирование дома. Но Вуд, сертифицированный консультант по генетике в клинике материнской фетальной медицины Медицинского центра Саммервилля, предостерегает от слишком большого внимания к этим результатам, не получив их профессиональной проверки.

«Некоторые из генетических тестов, которые они проводят, довольно точны, некоторые нет», - говорит он. «Некоторые ассоциации, которые они рисуют, основаны на неаккуратных или ограниченных данных. Поэтому они иногда переоценивают ассоциации или представляют информацию таким образом, чтобы это не было полной историей ».

Согласно его веб-сайту, 23 and Me предлагает скрининг носителей - один из видов дополнительного пренатального скрининга, доступный будущим родителям - на предмет десятков состояний, включая муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и многие другие, имеющие отношение в первую очередь к определенным этическим группам. Но некоторые результаты сопровождаются оговорками, поскольку их нельзя использовать для принятия медицинских решений.

«Ваш врач не собирается менять ваше медицинское руководство на основании 23 и Я, а 23 и Я требует, чтобы вы подписались, сказав, что вы это признаете», - говорит Вуд. «Плюсы в том, что люди могут пройти тест, если захотят. Минусы, ну, может быть, он не был так хорошо проверен, как нам хотелось бы ».

Вуд добавляет, что если бы у человека был положительный результат через 23 и Я как носитель муковисцидоза, он бы повторил тест в утвержденной лаборатории, прежде чем принимать какие-либо медицинские решения по результатам. По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, если оба родителя являются носителями рецессивного гена заболевания, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок получит ген от каждого из родителей и заболеет заболеванием.

По данным BBC, домашние генетические тесты - это быстро развивающийся бизнес, и ожидается, что к 2022 году отрасль будет стоить более 10 миллиардов долларов. Ancestry, 23 и Me - крупнейшие игроки, которые на начало 2019 года продали в сумме около 24 миллионов комплектов. Но, согласно The New York Times, домашние генетические тесты полагаются «на гораздо более простую технологию, чем тесты, которые вы можете получить в кабинете врача. В результате тесты компании не могут многое сказать вам о вашем фактическом риске развития рассматриваемых заболеваний ».

И нетрудно найти новости или блоги о людях, которые считают, что их домашний генетический тест оказался неправильным. «Может быть, им сказали, что у них может развиться заболевание легких, и они переехали. Они переехали туда, где у них была лучшая высота или что-то в этом роде. Но затем они обратились к специалисту, например, к врачу по легочным, который, по сути, сказал: «Это не означает то, что вы думаете», - говорит Вуд.

«Есть множество примеров, когда люди брали информацию из потребительских тестов и принимали серьезные жизненные решения, основываясь на результатах, которые в конечном итоге оказались неверными. Они были под неправильным впечатлением, но они были под неправильным впечатлением, потому что они никогда не видели, чтобы кто-то специализировался. Они просто исходили из того, что могли найти для себя, и пришли к неверным выводам ».