Обструкция нижних мочевыводящих путей (LUTO): история Мейсона

Когда Энн Грал из Ошкоша, штат Висконсин, просмотрела свое обычное 19-недельное УЗИ, она увидела на снимке большое черное пятно. Мочевой пузырь ее ребенка имел форму «замочной скважины». Они с мужем Грегори знали, что это плохие новости.

У их будущего мальчика был редкий врожденный дефект, называемый обструкцией нижних мочевых путей (LUTO), иногда называемый замочной скважиной. Это связано с препятствием оттока мочи плода в околоплодные воды. Результатом может быть серьезное повреждение почек (дисплазия почек) и недоразвитие легких (гипоплазия легких), оба состояния представляют опасность для жизни.

Ее местный акушер сказал им, что надежды нет: ребенок, вероятно, не переживет беременность.

«Мы были опустошены», - говорит она.

В поисках ответов

Во время дополнительного тестирования LUTO в детской больнице в Милуоки, Грэлы связались со специалистами по лечению замочного пузыря: Центром диагностики и лечения плода Детской больницы Филадельфии (CHOP).

Мейсон в свой 8-й день рождения. «Мы обнаружили, что, хотя проблем было много, что-то можно было бы сделать, если бы были соблюдены определенные критерии», - говорит Энн. «У нас была надежда, но никаких гарантий».

Тестирование LUTO продолжалось в Милуоки, включая серию из трех серийных операций по удалению мочевого пузыря в течение четырех дней. Поскольку моча из первого дренажа мочевого пузыря - это старая моча, а моча из второго дренажа представляет собой мочу, которая, возможно, вышла из почек, третий и самый последний образец мочи обычно является наиболее надежным для анализа.

В поисках надежды в Филадельфии

Когда уровни электролитов и белка в образце мочи показали хорошую функцию почек, пара отправилась в Филадельфию для дальнейшего тестирования и возможности установки шунта в утробе матери .

«Мы провели неделю, проходя всевозможные обследования: сверхбыструю МРТ, дополнительные ультразвуковые исследования и тесты мочевого пузыря, а также эхокардиограмму для проверки сердца», - говорит Энн.

В конце исследования мочевого пузыря фетальная бригада сказала ей, что порекомендовала провести шунтирование.

Шунтирующая хирургия

По ее словам, процедура была похожа на амниоцентез. «Они сделали небольшой разрез на моем животе и проделали процедуру через крошечную трубку. Я до сих пор не могу в это поверить!»

Энн почувствовала уверенность в опыте и знаниях команды CHOP, экспертов в области медицины плода, которые были знакомы с лечением LUTO и знали, что нужно ее ребенку для достижения хорошего результата.

«У них было хорошее предчувствие перед операцией, и они хорошо справлялись со всем, - говорит Энн. Это была уверенность, которую они передали нервным родителям.

LUTO-корректирующий шунт был успешно установлен Марком Джонсоном, доктором медицины, лечащим врачом и акушерским директором Центра диагностики и лечения плода.

Постельный режим и последующее наблюдение

После недели постельного режима для Анны и продолжения оценки расположения шунта пара отправилась домой. Каждую неделю они возвращались к своему специалисту в Милуоки для повторного ультразвукового исследования. «Я каждый раз затаила дыхание», - вспоминает она.

Все было хорошо примерно до 30 недель беременности Анны. Похоже, шунт не работал - моча не выходила из мочевого пузыря, поэтому околоплодные воды сокращались. Анне сделали четыре инъекции, чтобы увеличить объем околоплодных вод и предотвратить повреждение легких или почек.

«Это было так тяжело и трудно смириться, - говорит Энн. - Я все еще не знала, будет ли ребенок в порядке».

Операция после родов

На 34 неделе у нее отошли воды. После недели постельного режима у Энн были естественные роды в больнице Милуоки. Мейсон родился 7 мая 2003 года, весил 6 фунтов 6 унций. Его немедленно доставили в отделение интенсивной терапии, и Энн не смогла его удержать.

Шунт был единственным способом, которым ребенок мог мочиться из-за закупорки уретры, и команда специалистов по плоду не была уверена, удастся ли в конечном итоге устранить закупорку. В 12 дней Мейсону сделали операцию по удалению пузыря (отверстие для дренажа мочевого пузыря) и удалили шунт. В 3 месяца закупорка уретры была открыта, и был вставлен небольшой катетер, чтобы уретра оставалась открытой.

В дополнение к пренатальному диагнозу LUTO, Мэйсону был поставлен диагноз «синдром черносливого живота», который включает в себя отсутствие или недостаточность мышц брюшной стенки, неопущение яичек и аномально расширенные мочевыводящие пути. У него также с рождения была почечная недостаточность, в том числе нефункционирующая правая почка, связанная с LUTO.

«Они сказали мне, что ему нужно будет пройти диализ, когда он родится, но в этом не было необходимости, пока ему не исполнилось два с половиной года», - говорит Энн. 2 мая 2006 года она пожертвовала сыну почку.

«На самом деле у него сейчас три почки, хотя одна крошечная и нефункционирующая, а вторая функционирует минимально». Последний планируется удалить хирургическим путем, и это будет операция номер 10 для Мэйсона. (Дополнительные операции включали процедуры для его неопущенных яичек.)

Продолжающиеся проблемы

Еще больше проблем столкнулось с семьей Граля. В 7 месяцев Энн увидела, что со стороны Мэйсона что-то торчит. Оказалось, что это гепатобластома 1 стадии, редкий рак печени. Ему удалили половину печени, и он успешно прошел четыре курса химиотерапии. Через два года он избавился от рака, и ему удалось закончить диализ и пересадить почку. По-прежнему в стадии ремиссии.

К 4 годам Мейсон догнал в своем развитии.

«Он не ходил до 17 месяцев, но сейчас он чувствует себя фантастически», - говорит его гордая мама. «Он любит проводить время на улице, играть в футбол или кататься на велосипеде. Он также общается со своей старшей сестрой, как любой нормальный брат и сестра», - смеется она.

«Это был трудный путь», - говорит Энн. Настоящие американские горки.

Мейсон после получения оранжевого пояса по карате. «Это эмоционально истощает, но я бы не сделала ничего по-другому, - говорит она. - Детская больница дала моему сыну шанс выжить. Без операции на эмбрионе Мейсон не пережил бы беременность. Есть варианты, и они делаю работу. Я надеюсь, что другие родители в таких же обстоятельствах смогут узнать об этом ».

Встреча с Мэйсоном семь лет спустя

Мейсон чуть не исполнилось 11 лет, но он очень активен и полон энергии, как и его одноклассники в четвертом классе. Он любит кататься на квадроцикле по грязи, ездить на велосипеде, строить Lego, строить форты, а его любимые виды спорта - карате, бейсбол и футбол.

Его мама описывает его как веселого и заботливого. «Он любит животных, проводить время на свежем воздухе, играть с друзьями», - говорит она. «Он любит носить галстук по любому поводу, и он просто хочет быть ребенком, как все».

Хотя он живет полной жизнью, Мэйсону предстоит еще долгий путь. Пересадка почки - это не решение проблемы, и ему, вероятно, когда-нибудь понадобится еще одна трансплантация. Его распорядок дня включает катетер, лекарства и минимальное потребление жидкости для поддержания здоровья почек. Но, несмотря на эти проблемы, Мейсон никогда не жалуется и не позволяет своим заболеваниям сдерживать его.

Семья Грала повышает осведомленность об условиях, в которых пережил Мейсон, и выражает благодарность его медицинским специалистам, группам поддержки, а также друзьям и семье за ​​то, что они помогли им пережить взлеты и падения.

«Мейсон - наш чудо-мальчик, и его бы не было сегодня, если бы не наш замечательный опыт в CHOP, - говорит Энн. - Поиск экспертов, которые могли бы позаботиться о нас и Мэйсоне, было приоритетом после разрушительных новостей , и они сделали это и многое другое! Мы бесконечно благодарны им за то, что они дали нам надежду ... и нашего сына Мэйсона! »



Первоначально опубликовано: июнь 2009 г.

Обновлено в марте 2014 г.

Поддержите наш следующий прорыв

Такие прорывные истории, как история Мэйсона, стали возможны отчасти благодаря щедрым пожертвованиям Центру диагностики и лечения плода. С вашей помощью мы сможем продолжать делать успехи, которые обеспечат наилучшие результаты для детей с врожденными дефектами.