Пренатальное генетическое консультирование

Беременные женщины могут быть поражены количеством и разнообразием доступных пренатальных тестов. Анализы крови, мочи, ежемесячные медицинские осмотры, скрининговые тесты и отслеживание семейного анамнеза - все это помогает оценить здоровье мамы и ее ребенка.

Генетические тесты определяют вероятность того, что родители передадут своим детям генетическое заболевание или расстройство. Если ваш анамнез предполагает, что генетическое тестирование будет полезным, вас могут направить к генетическому консультанту. Или вы можете сами пройти генетическую консультацию.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование - это процесс:

  • проверка семейных и медицинских карт
  • заказ генетических тестов
  • оценка результатов этих тестов и записей
  • помочь родителям понять и принять решение о том, что делать дальше

Генетические тесты проводятся путем анализа небольших образцов крови или тканей тела. Они определяют, несете ли вы, ваш партнер или ваш ребенок гены некоторых наследственных заболеваний.

Что такое гены?

Гены состоят из молекул ДНК, которые являются строительными блоками наследственности. Они сгруппированы по определенным образцам в хромосомах человека, образуя уникальный «план» для каждой физической и биологической характеристики этого человека.

У человека 46 хромосом, расположенных парами в каждой живой клетке нашего тела. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются при зачатии, половина каждой пары хромосом наследуется от каждого родителя. Эта вновь сформированная комбинация хромосом затем копирует себя снова и снова во время роста и развития плода, передавая идентичную генетическую информацию каждой новой клетке растущего плода.

Современная наука предполагает, что у каждого человека около 25 000 генов на клетку. Ошибка только в одном гене (а в некоторых случаях даже изменение одного фрагмента ДНК) иногда может быть причиной серьезного заболевания.

Чем занимаются консультанты-генетики?

Генетические тесты дают сложные результаты. Понимание их значения - вот где пригодится генетический консультант.

Генетические консультанты - это профессионалы, прошедшие магистерскую программу в области медицинской генетики и консультирования. Затем они сдают сертификационный экзамен, проводимый Американским советом генетического консультирования.

Консультанты-генетики могут помочь:

  • выявлять и интерпретировать риски наследственного заболевания
  • объяснять закономерности наследования
  • предложить тестирование
  • изложить возможные сценарии

Они объяснят значение задействованной медицинской науки и окажут поддержку. Если вы еще не прошли генетические тесты, они могут направить вас к врачу или в лабораторию.

Кому следует обратиться к консультанту по генетике?

Большинству пар, планирующих беременность или ожидающих беременность, не требуется генетическая консультация. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), около 3% детей ежегодно рождаются с врожденными дефектами. Многие возникающие проблемы поддаются лечению. Расщелина неба и косолапость, два наиболее распространенных врожденных дефекта, можно исправить хирургическим путем, как и многие пороки сердца.

Лучшее время для генетического консультирования - до того, как женщина забеременеет. Консультант может помочь ей понять любые факторы риска. Но даже во время беременности может быть полезна встреча с генетическим консультантом.

Эксперты рекомендуют предлагать всем беременным женщинам, независимо от возраста и обстоятельств, генетическое консультирование и тестирование для выявления синдрома Дауна.

Особенно важно рассмотреть вопрос о генетическом консультировании, если:

  • стандартный пренатальный скрининговый тест дает ненормальный результат
  • амниоцентез дает неожиданный результат
  • у родителей или близких родственников есть наследственное заболевание или врожденный дефект
  • у любого из родителей уже есть дети с врожденными дефектами, умственными недостатками или генетическими нарушениями
  • у будущей матери было два или более выкидыша или младенцы, умершие в младенчестве
  • будущей матери на момент рождения ребенка будет 35 лет и старше. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом матери.
  • есть опасения по поводу генетических дефектов, которые часто случаются в этнической или расовой группе
  • любой из родителей обеспокоен последствиями воздействия радиации, лекарств, запрещенных препаратов, инфекций или химикатов.

Встреча с консультантом по генетике

Перед личной встречей с генетическим консультантом вас могут попросить собрать информацию о вашей семейной истории. Консультант захочет знать всех родственников с генетическими нарушениями, множественными выкидышами, ранней или необъяснимой смертью. Консультант также захочет просмотреть ваши медицинские записи, включая любые ультразвуковые исследования, результаты пренатальных тестов, прошлые беременности и лекарства, которые вы принимали до или во время беременности.

Когда вы встретитесь с консультантом, вы затронете любые пробелы или потенциальные проблемные области в вашей семье или истории болезни. Консультант может помочь вам понять закономерности наследования расстройств и оценить ваши шансы на рождение ребенка с этими расстройствами.

Консультант расскажет о рисках, с которыми сталкивается каждая беременность, и о рисках, с которыми сталкиваетесь лично вы. Даже если вы обнаружите, что у вас есть конкретный проблемный ген, наука не всегда может предсказать серьезность связанного с ним заболевания. Например, у ребенка с муковисцидозом могут быть изнурительные проблемы с легкими или, реже, более легкие респираторные симптомы.

Если необходимы дополнительные тесты, консультант поможет вам назначить эти встречи и отследить оформление документов. Когда придут результаты, консультант позвонит вам и сообщит новости и может попросить вас прийти для еще одного обсуждения.

Что происходит после консультации?

Консультанты по генетическим вопросам могут помочь вам понять возможные варианты и приспособиться к любым неопределенностям, с которыми вы сталкиваетесь. Но вы и ваша семья будете решать, что делать дальше.

Если вы узнали до зачатия, что вы и / или ваш партнер подвержены высокому риску рождения ребенка с серьезным или смертельным дефектом, ваши варианты могут включать:

  • предимплантационная диагностика. Это когда яйца, которые были оплодотворены in vitro (в лаборатории, вне матки), проверяются на дефекты на стадии 8 клеток (бластоцисты). Для установления беременности в матку имплантируют только непораженные бластоцисты.
  • с использованием донорской спермы или донорских яйцеклеток
  • рисковать и иметь ребенка
  • забеременеть и пройти специальное пренатальное тестирование

Если после зачатия вам поставили диагноз тяжелого или смертельного порока, вы можете выбрать следующие варианты:

  • подготовка к трудностям, с которыми вы столкнетесь, когда у вас будет ребенок
  • хирургия плода по устранению дефекта до рождения. Хирургическое вмешательство может использоваться только для лечения некоторых дефектов, таких как расщелина позвоночника или врожденная диафрагмальная грыжа, отверстие в диафрагме, которое может вызвать недоразвитие легких. Большинство дефектов невозможно исправить хирургическим путем.
  • прерывание беременности

Консультанты-генетики могут поделиться своим опытом с другими семьями в вашей ситуации. Но они не будут предлагать конкретный курс действий. Консультант-генетик понимает, что то, что подходит одной семье, может быть неправильным для другой.

Однако генетические консультанты могут направить вас к специалистам за дополнительной помощью. Консультанты-генетики также могут направить вас к социальным работникам, группам поддержки или специалистам в области психического здоровья, чтобы помочь вам приспособиться к вашей сложной новой реальности и подготовиться к ней.

Что еще я должен знать?

Работа с генетическим консультантом может быть обнадеживающей и информативной, особенно если вам или вашему партнеру известны факторы риска. Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что генетическая консультация вам поможет.

У многих врачей есть список местных генетических консультантов, с которыми они работают. Вы также можете связаться с Национальным обществом консультантов по генетическим вопросам для получения дополнительной информации.