Спинальная мышечная атрофия у детей

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это заболевание нервов и мышц, вызванное определенными генами. Он влияет на двигательные нейроны спинного мозга. Это вызывает мышечное истощение и слабость.

Что вызывает спинальную мышечную атрофию у ребенка?

SMA вызывается дефектным или отсутствующим геном SMN1. СМА - аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что и мальчики, и девочки страдают одинаково. И это означает, что для возникновения состояния требуется одна копия или отсутствующая копия дефектного гена от каждого родителя (всего 2).

Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с СМА составляет 1 из 4 при каждой беременности. Тестирование на носительство обычно проводится только в том случае, если известно, что у ребенка в семье есть SMA. В США новорожденные сейчас проходят скрининг на эту болезнь.

Какие дети подвержены риску мышечной атрофии позвоночника?

Ребенок более подвержен риску СМА, если у него или нее есть родитель или брат или сестра, заболевшие этим заболеванием.

Каковы симптомы спинальной мышечной атрофии у ребенка?

Есть несколько типов СМА, которые поражают детей. Они различаются в зависимости от возраста, когда симптомы впервые появляются, серьезности симптомов и степени их ухудшения. Симптомы также могут проявляться у каждого ребенка по-разному. К различным типам SMA относятся:

Тип 0.Это самый редкий и самый тяжелый тип. Он обнаруживается еще до рождения ребенка. Новорожденные с этим типом могут иметь пороки суставов или сердца. У них также есть проблемы с дыханием. Многие умирают в течение 6 месяцев после рождения.

Тип 1.Это также называется СМА Верднига-Хоффмана или СМА с младенческим началом. Это очень тяжелый тип СМА, который может присутствовать при рождении. Младенцы испытывают проблемы с поднятием головы, сосанием, кормлением и глотанием. Они очень мало двигаются. Также поражаются мышцы груди. Ребенок двигает своим языком червеобразными движениями. Дети с 1-м типом часто умирают к 2 годам из-за проблем с дыханием.

Тип 2.Это также называется промежуточной SMA. Эта форма СМА встречается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. У детей 2 типа наблюдается общая мышечная слабость. Им могут понадобиться подтяжки, ходунки или инвалидное кресло. Часто они могут дожить до взрослой жизни.

Тип 3.Это также называется Кугельберга-Веландера или легкая SMA. Симптомы могут появиться у детей в возрасте от 2 до 17 лет. У этих детей наблюдаются признаки неуклюжести, проблемы с ходьбой и легкая мышечная слабость. Возможно, они задержали двигательное развитие. Дети с 3 типом доживают до взрослого возраста.

Четвертый тип СМА поражает взрослых, обычно в возрасте от 30 до 40 лет. Это вызывает инвалидность при ходьбе.

Симптомы SMA могут быть такими же, как и при других состояниях здоровья. Убедитесь, что ваш ребенок посещает врача для диагностики.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия у ребенка?

SMA иногда трудно диагностировать. Медицинский работник спросит о симптомах вашего ребенка, его прошлом здоровье и истории здоровья вашей семьи. Вашему ребенку предстоит медицинский осмотр. Вашему ребенку также могут быть назначены такие тесты, как:

Анализы крови и слюны.Младенцы могут быть проверены на это заболевание вскоре после рождения. У детей старшего возраста могут быть тесты, которые измеряют уровень мышечных ферментов (СК). Или у них могут быть генетические тесты, чтобы проверить условия, которые имеют тенденцию к семейному.

Биопсия мышц.Для этого теста врач отбирает небольшой образец мышцы и проверяет его под микроскопом.

Электромиограмма (ЭМГ).Этот тест измеряет электрическую активность мышцы или группы мышц. ЭМГ может показать аномальную электрическую активность мышц, вызванную состояниями, которые влияют на нервы и мышцы.

Как лечится спинальная мышечная атрофия у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. Это также будет зависеть от степени тяжести состояния.

От SMA нет лекарства. Цели лечения:

Предотвратить проблемы с дыханием у детей с поражением дыхательных мышц.

При необходимости поддерживайте дыхание с помощью аппарата (вентилятора).

Оказывайте нутритивную поддержку детям, у которых поражены глотательные мышцы.

Теперь доступна новая терапия под названием нусинерсен. Это может помочь детям с СМА достичь таких двигательных навыков, которые обычно не достигаются без лечения. Это лекарство вводится в спинномозговую жидкость.

Ваш ребенок может попробовать другие методы лечения СМА, которые все еще проходят клинические испытания. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы узнать, есть ли какие-либо клинические испытания, которые вам следует рассмотреть.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.

Каковы возможные осложнения мышечной атрофии позвоночника у ребенка?

В зависимости от типа СМА возможные осложнения могут включать:

Аспирация (когда жидкость или небольшие кусочки пищи попадают в дыхательные пути)

Сокращения мышц и сухожилий

Сколиоз или искривление позвоночника

Проблемы с дыханием из-за мышечной слабости и сколиоза

SMA неизлечима. Лечение поддерживающее. Он направлен на предотвращение осложнений слабости. Выраженность мышечной слабости определяет вероятность выживания.

Как я могу помочь предотвратить мышечную атрофию позвоночника у ребенка?

Ваш лечащий врач может посоветовать генетическое консультирование. Вы можете обсудить с консультантом риск СМА при будущей беременности.

Как я могу помочь своему ребенку жить с мышечной атрофией позвоночника?

Медицинская бригада обсудит с вами, как лучше всего заботиться о вашем ребенке дома. Детям с СМА необходимо регулярное посещение лечащего врача.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните врачу, если у вашего ребенка:

Симптомы, которые не проходят или не ухудшаются

Основные сведения о мышечной атрофии позвоночника у детей

СМА - это заболевание нервов и мышц, вызванное определенными генами. Он влияет на двигательные нейроны спинного мозга. Это вызывает мышечное истощение и слабость.

СМА вызывается дефектным или отсутствующим геном. Мальчики и девочки страдают одинаково. По одной или отсутствующей копии дефектного гена от каждого родителя (всего 2) требуется, чтобы вызвать состояние.

Ребенок более подвержен риску СМА, если у него или нее есть родитель или брат или сестра, заболевшие этим заболеванием.

Есть несколько типов СМА, которые поражают детей. Они различаются в зависимости от возраста, когда симптомы впервые появляются, серьезности симптомов и степени их ухудшения.

SMA неизлечима. Одно новое лечение может привести к улучшению двигательной функции. Другие цели лечения - это лечение проблем с дыханием и питанием.

Ваш ребенок может попробовать новые методы лечения СМА, которые все еще проходят клинические испытания. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы узнать, есть ли какие-либо клинические испытания, которые вам следует рассмотреть.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

Знайте причину визита и то, что вы хотите.

Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.

Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.

Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.

Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство, не пройдет обследование или процедуру.

Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.

Знайте, как вы можете связаться с поставщиком услуг вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.