База данных редких заболеваний

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW) - это редкое врожденное заболевание сердца, включающее нарушения в электрической системе сердца. У людей с синдромом WPW существует аномальный альтернативный электрический путь (дополнительный путь) между предсердием и желудочком, что приводит к аномальным сердечным ритмам (аритмиям) и более быстрым, чем нормальный, сердечным сокращениям (тахикардия).

Нормальное сердце имеет четыре камеры. Две верхние камеры - это предсердия, а две нижние камеры - желудочки. В правом предсердии нормального сердца находится естественный кардиостимулятор, который инициирует и контролирует сердцебиение. Электрический стимул перемещается от кардиостимулятора (синоатриального или SA-узла) к желудочкам по определенному пути, состоящему из проводящей ткани и известному как AV (атриовентрикулярный) узел. Дополнительный электрический путь у людей с синдромом WPW обходит нормальный путь и заставляет желудочки сокращаться раньше, чем обычно (предвозбуждение), и может позволить электрическим импульсам проходить в обоих направлениях (т. Е. От предсердий к желудочкам и от желудочков к желудочкам). предсердия).

Признаки и симптомы

Симптомы, связанные с синдромом WPW, сильно различаются от случая к случаю. У некоторых людей может не быть аномального сердцебиения или связанных с ним симптомов (бессимптомно). Хотя заболевание присутствует при рождении (врожденное), симптомы могут проявиться только в подростковом или раннем взрослом возрасте.

У людей с синдромом WPW может наблюдаться одно или несколько нерегулярных сердечных сокращений, особенно эпизоды аномально быстрых сердечных сокращений, которые возникают над желудочками (наджелудочковые тахикардии). Эти эпизоды часто начинаются и прекращаются внезапно и могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Частота эпизодов варьируется от случая к случаю. Некоторые люди могут испытывать приступы каждую неделю, у других - всего несколько спорадических эпизодов.

Во время этих эпизодов могут возникать различные симптомы, включая учащенное сердцебиение, затрудненное дыхание (одышка), головокружение, боль в груди, снижение толерантности к физической нагрузке, беспокойство и головокружение. В некоторых случаях пострадавшие могут потерять сознание (обморок).

Некоторые люди с синдромом WPW могут испытывать трепетание предсердий, при котором предсердия бьются регулярно с чрезвычайно высокой скоростью, или фибрилляцию предсердий, при которой возникают быстрые нерегулярные подергивания мышечной стенки. В чрезвычайно редких случаях у пораженных людей может развиться фибрилляция желудочков - серьезное состояние, при котором нарушается нормальная электрическая активность сердца, что приводит к нескоординированному сердцебиению и нарушению работы основных насосных камер сердца (желудочков). Фибрилляция желудочков, хотя и редко встречается при синдроме WPW, потенциально может привести к остановке сердца и внезапной смерти.

Причины

Большинство случаев синдрома WPW возникают случайно среди населения в целом без видимой причины (спорадически) и не передаются по наследству. Некоторые случаи синдрома WPW передаются в семье и могут передаваться по аутосомно-доминантному признаку.

Генетические заболевания определяются двумя генами, один от отца, а другой от матери. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.

У людей с изолированным синдромом WPW не было выявлено никаких специфических генетических мутаций, и точная роль генетики в развитии синдрома WPW до конца не изучена. Однако редкое аутосомно-доминантное заболевание, известное как семейный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, было связано с хромосомой 7. Исследователи установили, что мутации регуляторной субъединицы гамма-2 гена AMP-активированной протеинкиназы (PRKAG2), расположенной на длинном плече. (q) хромосомы 7 (7q36) вызывает это расстройство, которое включает в себя признаки синдрома WPW, прогрессирующего блока проводимости и чрезмерного роста части сердца (сердечная гипертрофия).

Некоторые исследователи считают, что семейный синдром WPW - это нарушение накопления гликогена, группа заболеваний, при которых запасенный гликоген, который обычно расщепляется (метаболизируется) до глюкозы для снабжения энергией, накапливается в различных органах тела. Известно, что синдром WPW возникает как часть других нарушений накопления гликогена, в частности, болезни Помпе или болезни Данона.

Примерно от 7 до 20 процентов людей с синдромом WPW имеют врожденный порок сердца, такой как аномалия Эбштейна, состояние, при котором трикуспидальный клапан деформирован. Трикуспидальный клапан соединяет правое предсердие с правым желудочком.

Симптомы синдрома WPW возникают из-за наличия альтернативного электрического пути. Нормальное сердце имеет один проводящий путь (пучок Гиса), по которому электрические импульсы передаются из маленьких камер сердца (предсердия) в большие камеры (желудочки). Эти электрические импульсы заставляют мышцы предсердий, а затем и желудочков сокращаться и расслабляться, перекачивая кровь по всему телу. У людей с синдромом WPW есть второй патологический путь проводимости, связка Кента, который посылает дополнительные электрические импульсы от мышц предсердий к мышцам желудочков. Эти дополнительные электрические импульсы обходят нормальный путь и нарушают нормальный ритм сердцебиения и вызывают нарушения, обычно исключительно учащенное сердцебиение, известное как «трепетание предсердий, фибрилляция предсердий и т.д.или пароксизмальная наджелудочковая тахикардия ». Точная причина альтернативных путей неизвестна.

Затронутые группы населения

Синдром WPW часто присутствует при рождении (врожденный), но может быть обнаружен только в подростковом возрасте или позже. Пик заболеваемости зарегистрирован у людей в возрасте от 30 до 40 лет у здоровых взрослых людей. Некоторые отчеты предполагают, что синдром WPW встречается у мужчин чаще, чем у женщин. По оценкам, распространенность заболевания составляет 0,1–3,1 на 1000 человек в США.

Связанные расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома WPW. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Лауна-Ганонга-Левина (LGL) - это редкое врожденное заболевание сердца, связанное с нарушениями в электрической системе сердца. Желудочки получают часть или все свои электрические импульсы от нерегулярного пути проводимости (альтернативный путь), а не от пучка Гиса. Люди с синдромом LGL могут испытывать различные нерегулярные сердечные сокращения, включая трепетание предсердий, фибрилляцию предсердий и пароксизмальные аритмии предсердий. Симптомы, связанные с нерегулярным сердцебиением, включают обморок, слабость, учащенное сердцебиение и тошноту. Конкретное расположение альтернативного пути при синдроме LGL неизвестно.

Синдром слабости синусового узла - это редкое сердечное (сердечное) заболевание, характеризующееся нерегулярным сердечным ритмом (аритмиями). У больных может наблюдаться чрезмерно медленное сердцебиение (брадикардия) и учащенное сердцебиение (тахикардия). Могут возникать дополнительные нарушения сердечного ритма, включая постепенную наджелудочковую тахикардию, трепетание предсердий и фибрилляцию предсердий. Частыми симптомами являются сердцебиение, слабость, обморок и тошнота. Большинство случаев синдрома слабости синусового узла возникает у людей в возрасте 50 лет и старше. Синдром слабости синусового узла вызван неисправностью естественного водителя ритма сердца (синоатриального узла).

Аномальные сердечные ритмы, связанные с синдромом WPW (например, трепетание предсердий, наджелудочковая тахикардия), могут быть изолированными первичными проявлениями или вторичными по отношению к структурному заболеванию сердца. Такие альтернативные причины нарушения сердечного ритма следует дифференцировать от синдрома WPW.

Диагностика

Подозрение на синдром WPW основывается на тщательной клинической оценке, подробном анамнезе пациента и различных специализированных тестах. Такие тесты могут включать электрокардиограмму (ЭКГ), монитор Холтера и электрофизиологическое исследование. Электрокардиограмма регистрирует электрические импульсы сердца и может выявить аномальные электрические схемы. Холтеровский монитор - это портативное устройство, предназначенное для непрерывного мониторинга электрической активности сердца. Монитор Холтера обычно носят в течение 24 часов. Во время электрофизиологического исследования тонкая трубка (катетер) вводится в кровеносный сосуд и вводится в сердце, где измеряется электрическая активность. Каждый из этих специализированных тестов может обнаружить аномальные сердечные ритмы, связанные с синдромом WPW.

Некоторые люди с синдромом WPW могут быть клинически «молчаливыми», что означает, что у них нет симптомов, связанных с расстройством, включая отсутствие отклонений от нормы при различных сердечных тестах.

Стандартные методы лечения

Уход

Лечение синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта может включать наблюдение без специального вмешательства, использование различных лекарств и хирургическую процедуру, известную как катетерная (радиочастотная) абляция.

Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от множества факторов, таких как тип имеющейся аритмии; Частота; тип и тяжесть сопутствующих симптомов; риск остановки сердца; возраст и общее состояние здоровья человека; и / или другие элементы. Решения относительно использования конкретных вмешательств должны приниматься врачами и другими членами медицинской бригады после тщательной консультации с пациентом, исходя из специфики его или ее случая; подробное обсуждение потенциальных преимуществ и рисков; предпочтения пациентов; и другие соответствующие факторы.

У некоторых людей без симптомов (бессимптомные случаи) терапия может не потребоваться. Для контроля функции сердца необходимы регулярные контрольные визиты.

Для контроля эпизодов аритмий у некоторых людей с синдромом WPW могут использоваться различные лекарства. Такие лекарства, известные как антиаритмические средства, включают аденозин, прокаинамид, соталол, флекаинид, ибутилид и амиодарон. Также можно использовать блокаторы кальциевых каналов, такие как верапамил. Некоторые лекарства, такие как верапамил, могут повышать риск фибрилляции желудочков, и их следует использовать с осторожностью.

Сердечный препарат дигоксин противопоказан взрослым с синдромом WPW. Однако иногда его используют для профилактического лечения младенцев с синдромом WPW, у которых нет предвозбуждения желудочков.

В некоторых случаях лекарств может быть недостаточно для контроля эпизодов аномального сердцебиения, или люди могут не переносить лекарство. В таких случаях может использоваться хирургическая процедура, известная как катетерная абляция. Эту процедуру также можно использовать у людей с высоким риском развития остановки сердца и внезапной смерти, включая некоторых бессимптомных людей.

Во время катетерной абляции небольшая тонкая трубка (катетер) вводится в сердце и направляется к аномальному пути, где высокочастотная электрическая энергия используется для разрушения (абляции) ткани, составляющей аномальный путь. Эта форма терапии имеет чрезвычайно высокий уровень успеха и может избавить многих от необходимости в лекарствах.

В прошлом хирургия открытого сердца использовалась для лечения людей с синдромом WPW. Из-за успеха менее инвазивной процедуры, катетерной (радиочастотной) абляции, операции на открытом сердце редко выполняются людям с синдромом WPW.

Исследовательские методы лечения

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете по адресу www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые исследования поддерживаются частным сектором, размещены на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, свяжитесь с отделом приема пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222

Телетайп: (866) 411-1010

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:

Поддерживающие организации

    • 7272 Гринвилл-авеню
    • Даллас, Техас 75231
    • Телефон: (214) 784-7212
    • Бесплатно: (800) 242-8721
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.heart.org
    • Chiltern Court, блок 10
    • Эшеридж Роуд Инд
    • Чешам, HP5 2PX Великобритания
    • Телефон: 4401494791224
    • Бесплатно: (800) 018-1024
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.cardiomyopathy.org
    • А / я 8126
    • Гейтерсбург, Мэриленд 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Бесплатно: (888) 205-2311
    • Сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
    • А / я 30105
    • Бетесда, Мэриленд 20892-0105
    • Телефон: (301) 592-8573
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.nhlbi.nih.gov/

    использованная литература

    Берман Р. Э., Клигман Р. М., Дженсон Х. Б.. Ред. Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Elsevier Saunders. Филадельфия, Пенсильвания; 2005: 1559-61.

    Каспер Д.Л., Фаучи А.С., Лонго Д.Л. и др. Ред. Принципы внутренней медицины Харрисона. 16-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2005: 1350-1.

    Фостер V, Александр RW, О'Рурк Р.А. и др. Ред. Сердце Херста. 11thhed. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2004: 855-870.

    Легкий ПЭ. Семейный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта: болезнь накопления гликогена или дисфункция ионных каналов? J Cardiovasc Electrophysiol. 2006; 17: С158-61.

    Этишем Дж., Уоткинс Х. Является ли синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта генетическим заболеванием? J Cardiovasc Electrophysiol. 2005; 16: 1258-62.

    Сидху Дж. С., Раджават Ю. С., Тапан Г. Р. и др., Трансгенная мышь-модель преджелудочкового предвозбуждения и атриовентрикулярной возвратной тахикардии, индуцированной АМФ-активированной мутацией потери функции протеинкиназы, ответственной за синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Тираж. 2005; 111: 21-9.

    Redfearn DP, Krahn AD, Skanes AC, Yee R, Klein GJ. Использование лекарств при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта. Эксперт Opin Pharmacother. 2005; 6: 955-63.

    Хуанг Д., Ямаути К., Инден Ю. и др., Использование искусственной нейронной сети для локализации дополнительных путей синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта с помощью электрокардиограммы в 12 отведениях. Мед Информ Интернет Мед. 2005; 30: 277-86.

    Паппоне С, Мангусо Ф, Сантинелли Р. и др., Радиочастотная абляция у детей с бессимптомным синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта. N Engl J Med. 2004; 351: 1197-205.

    Миллиез П., Слама Р. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Rev Pract. 2004; 54: 1747-53.

    Арад М., Бенсон Д., Перес-Атайде А.Р. и др., Постоянно активирующие мутации киназы АМФ вызывают болезнь накопления гликогена, имитирующую гипертрофическую кардиомиопатию. J Clin Invest. 2002; 109: 357-62.

    Голлоб MH, Green MS, Tang MSL и др., Идентификация гена, ответственного за семейный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. N Engl J Med. 2001; 344: 1823-31.

    MacRae CA, Ghaisas N, Kass S и др., Семейная гипертрофическая кардиомиопатия с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта отображается в локус на хромосоме 7q3. J Clin Invest. 1995; 96: 1216-20.

    ИЗ ИНТЕРНЕТА

    Клиника Кливленда. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW). Апрель 2001 г. Доступно по адресу: http://www.clevelandclinic.org/heartcenter/pub/guide/disease/electric/wpw.htm Дата обращения: 29 июня 2006 г.

    Хемингуэй Т.Дж. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Emedicine Journal, 14 июня 2006 г. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/emerg/topic644.htm Доступно: 29 июня 2006 г.

    Сингх В.Н. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Emedicine Journal, 28 октября 2004 г. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/med/topic2417.htm Дата обращения: 29 июня 2006 г.

    Бувагне П. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Энциклопедия Orphanet, март 2002 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=907 Дата обращения: 4 апреля 2006 г.

    МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 194200; Последнее обновление: 08.10.2004. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194200 Доступно: 30 июня 2006 г.

    Годы публикации

    Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского специалиста.

    Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации по редким заболеваниям (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения NORD. . Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

    Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)

    55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100